MPS VI: Morbus Maroteaux-Lamy

MPS VI wurde 1963 von den beiden französischen Ärzten Maroteaux und Lamy erstmals beschrieben. Daher nennt man diese Erkrankung auch Morbus Maroteaux-Lamy.

Die Krankheit zeigt ein weites Spektrum von Symptomen, von langsam bis schnell progredienten Verläufen. Charakteristische Zeichen der Skelettdysplasie sind Kleinwuchs, Dysostosis multiplex und degenerative Gelenkveränderungen. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im ARSB-Gen (5q13-5q14). Dadurch wird der Abbau von Dermatansulfat und Chondroitinsulfat unterbrochen oder vermindert.

Die Intelligenz ist bei dieser Form der Mukopolysaccaridosen nicht betroffen, viele Kinder sind intellektuell sogar besonders begabt.

Die Diagnose erfordert den Nachweis typischer klinischer Befunde, einer auf weniger als 10% des unteren Normwertes verminderten ASB-Aktivität in kultivierten Fibroblasten oder Leukozyten und normaler Aktivität einer anderen Sulfatase (zum Ausschluss der Mucosulfatidose; s. dort). Der Nachweis von erhöhtem Dermatansulfat im Urin bei Fehlen von Heparansulfat unterstützt die Diagnose.

Die wöchentliche Behandlung mit der Enzymersatz-Therapie (ERT) mit Galsulfase (Naglazyme®) wird sehr empfohlen.