MPS IX: Hyaluronidasedefizienz

Mukopolysaccharidose Typ IX (Hyaluronidasemangel) ist die zuletzt beschriebene MPS-Form und erst seit 1986 bekannt. Ursache ist ein Defekt des Enzyms Hyaluronidase-1. Die Krankheit ist extrem selten und wurde bislang nur bei einigen wenigen Patienten erkannt.

Ansammlungen schmerzhafter hyaluronsäurehaltiger Knötchen rund um die Gelenke, die spontan wieder verschwinden können sind dominierend.
Des weiteren wurden Minderwuchs, eine abgeflachte Nasenwurzel, Spaltbildungen am Gaumen, auffallende Gesichtszüge und Hüftgelenksveränderungen beschrieben. Das Skelettsystem als Ganzes ist aber nicht betroffen.
Die Ansammlung von Hyaluronsäure wurde auch innerhalb der Gelenke nachgewiesen.

Die Diagnose kann durch Nachweis eines erhöhten Serumspiegels von Hyaluronsäure (Hyaluronan) gestellt werden; beweisend ist der Nachweis der Genmutation des HYAL 1-Gens am Chromosom 3p21.3.