MPS IV: Morbus Morquio

MPS IV wurde 1929 von Dr. Morquio, einem Kinderarzt aus Uruguay, erstmals beschrieben. Im gleichen Jahr veröffentlichte ein Arzt aus Birmingham, Dr. Brailsford, einen Bericht über das gleiche Krankheitsbild. Daher nennt man diese Erkrankung auch Morbus Morquio (M. Morquio) oder das Morquio-Brailsford-Syndrom.

Das Spektrum dieser schweren Krankheit ist sehr variabel, selbst Kinder aus der gleichen Familie können verschieden ausgeprägte Symptome aufweisen. Manche treten bereits im frühen Kindesalter auf, andere erst viel später.
Beim Morquio-Syndrom wird zwischen einem Typ A und einem Typ B unterschieden. Die beiden Formen sind im klinischen Verlauf zwar ähnlich, beruhen aber auf verschiedenen genetischen Defekten.

Im Vordergrund stehen schwere Skelettveränderungen, wie eine Deformierung des Brustkorbes, X-Beine, eine Verkürzung des Rumpfes und eine schwere Verbiegung der Wirbelsäule.
Der Gesichtsausdruck ist durch die Erkrankung etwas verändert, der Mund verbreitert, die Kinnladen vergrössert, der Nasenrücken abgeflacht. Der Hals ist stark verkürzt.
Schwere Fälle erreichen nur eine Körpergrösse von 90 bis 120 cm.