MPS III: Morbus Sanfilippo

MPS III wurde 1963 zum ersten Mal von dem Arzt Dr. Sanfilippo und seiner Arbeitsgruppe beschrieben. Daher nennt man diese Erkrankung auch Morbus Sanfilippo.

Diese Krankheit verläuft bei allen Kindern unterschiedlich. Die Veränderungen treten meist schubweise auf.
Während bei allen anderen Formen die äusserlich sichtbaren Veränderungen zunächst im Vordergrund stehen und die neurologischen Symptome gering oder nicht vorhanden sind, ist bei MPS III in erster Linie das Nervensystem schwer betroffen. Körperliche Anzeichen sind hingegen nur wenige zu finden.

Es scheint drei Phasen zu geben:

Phase 1
Das Kind bleibt in der Entwicklung hinter Gleichaltrigen zurück. Es ist hyperaktiv und meist auch verhaltensgestört. Das Aussehen ist normal. Die meisten Symptome können auch bei gesunden Kindern auftreten. Daher erfolgt eine Diagnose relativ spät.

Phase 2
Extreme Unruhe, schwieriges Verhalten und grosse Aktivität. Sprache und Sprachverständnis gehen verloren. Die Kinder werden selten sauber und wenn doch, geht diese Fähigkeit bald wieder verloren.

Phase 3
Die Kinder beginnen langsamer zu werden. Unsicherheit auf den Beinen macht sich bemerkbar. Die Fähigkeit zu gehen geht allmählich verloren. Schliesslich sind sie bettlägerig und müssen künstlich ernährt werden. Diese Phase kann lange dauern, bis Ende des zweiten Lebensjahrzehnts, oder aber auch nur kurz bis zum Ableben in der Adoleszenz.