MPS II: Morbus Hunter

MPS II wurde 1917 von Professor Hunter, einem schottischen Arzt an der Medizinischen Fakultät in Montreal, Kanada, erstmals beschrieben. Daher nennt man diese Erkrankung auch Morbus Hunter. Bei der Mukopolysaccharidose Typ II müssen hinsichtlich des Schweregrades zwei unterschiedliche Verlaufsformen unterschieden werden, nämlich eine leichte und eine schwere Form.
Betroffen sind aufgrund des X-chromosomalen Erbganges in diesem Fall nur Knaben. Von einigen wenigen Mädchen mit M. Hunter wurde berichtet, sie haben meist jedoch noch weitere genetische Defekte und Krankheiten.

Hunter-Patienten mit einem leichteren Krankheitsverlauf haben einen fast normalen Intelligenzgrad.
Anders ist es jedoch bei schwerer betroffenen Patienten. Nach Erreichen eines bestimmten Lernniveaus beginnen die Rückschritte. Wichtig ist, einen möglichst hohen Wissensgrad zu erlangen, ehe die Krankheit voll zum Ausbruch kommt. Aber selbst bei dieser schweren Form gibt es noch eine grosse Bandbreite. Manche Patienten sind nicht imstande, mehr als ein paar Worte zu sagen, andere wieder lernen in kurzen Sätzen zu sprechen.

Die Diagnose basiert auf klinischen Anzeichen und erhöhten Dermatan Sulphat- und Heparan Sulphat-Werten im Urin und wird durch den Nachweis des Enzymmangels im Serum, in Leukozyten oder Fibroblasten oder in getrockneten Blutausstrichen bestätigt. Zum Ausschluß eines Multiplen Sulfatase-Mangels muss auch die Aktivität einer anderen Sulfatase bestimmt werden.

Bei allen Patienten sollte eine wöchentliche intravenöse Enzymersatztherapie (ERT) in Betracht gezogen werden, die nachweislich die somatischen Symptome lindert.