Gangliosidose GM-2 Morbus Sandhoff bzw. Tay-Sachs

Die GM-2 Gangliosidosen stellen eine gemischte Gruppe autosomal rezessiv vererbter Krankheiten dar, die durch die Speicherung von GM-2 Gangliosid und verwandten Glykolipiden charakterisiert wird. Der Abbauweg des GM-2 Gangliosids ist sehr kompliziert. Somit können diverse Fehler zu unterschiedlichen, stets komplexen Krankheitsbildern führen. Gemeinsam ist stets die Einbeziehung des Zentralnervensystems mit lysosomaler Speicherung in allen Neuronen.

Bei Morbus Sandhoff fehlen die Enzyme Hexosaminidase A und B bzw. bei Morbus Tay-Sachs "nur" A .

Bei der Sandhoff-Krankheit ist eine zentralnervöse Neurodegeneration charakteristisch. Die Prävalenz in Europa beträgt etwa 1:130.000. Typisch sind Schreckhaftigkeit, frühe Erblindung, progredienter motorischer und geistiger Verfall, Makrozephalie und kirschroter Makulafleck. Mögliche weitere Symptome sind Puppengesicht, vergrösserte Milz und Leber und rezidivierende Atemwegsinfekte.

Bei Tay-Sachs gibt es wiederum drei Verlaufsformen, eine infantile, eine juvenile und eine adulte Form, die ähnlich wie bei der GM1 sind.