Was ist MPS?

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Etwa 55 dieser z.T. extrem seltenen Krankheiten sind bekannt, mit den heutigen Mitteln der Forschung kommen jährlich neue Formen hinzu.

MPS wird in sieben Typen eingeteilt, deren Krankheitsverläufe unterschiedlich sind:
Hurler, Scheie, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux, Lamy und Sly. Kinder, die mit einer dieser Krankheiten geboren werden, können ein lebensnotweniges Enzym, das für den Abbau von Stoffwechselprodukten in den Körperzellen verantwortlich ist, nicht bilden.

Die nicht abgebauten Stoffwechselprodukte (Mukopolysaccaridosen) werden in der Folge in Organen wie Leber, Milz, Haut, Herz und Gehirn gespeichert und verursachen gravierende Schäden in den Zellen und somit in den einzelnen Organen. Die Kinder kommen scheinbar gesund zur Welt. Doch schon bald führt MPS zu schweren körperlichen und/oder geistigen Behinderungen - und die Eltern müssen machtlos zusehen, wir Ihre Kinder einen langsamen Tod erleiden, meist schon im Kindesalter. Besonders tragisch sind jene Fälle, bei denen die Kinder äusserst intelligent sind und ihren eigenen körperlichen Verfall miterleben müssen.

In der Schweiz sind zurzeit 20 MPS-Fälle bekannt, doch dürfte die effektive Zahl der erkrankten Kinder in Wirklichkeit höher sein.
MPS ist nicht heilbar, MPS ist eine tödliche Erbkrankheit. Sie wird von gesunden Eltern vererbt, die normalerweise nicht wissen, dass sie Träger dieser schrecklichen Krankheit sind. Sie tragen den gleichen rezessiven Genfehler in sich, den sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:4 weitervererben. (Beim Hunter-Syndrom ist nur die Mutter Trägerin des defekten Gens.)
Viele Familien haben zwei oder mehr Kinder mit dieser Krankheit, weil die Diagnose meist zu spät gestellt wird. Betroffenen Eltern wird bei einer neuen Schwangerschaft dringend eine pränatale Untersuchung empfohlen. Früherkennung ist ein sehr wichtiges Forschungsziel.

Derzeit gibt es noch keine Heilungsmöglichkeiten. Erfreulicherweise ist hingegen die Enzymersatztherapie zur Behandlung der drei MPS-Typen I (Hurler), II (Hunter) und VI (Maroteaux Lamy) schon in der Praxis bewährt. Bei MPS IV (Morquio) wird es bald eine Enzymersatztherapie geben, Versuche laufen ab Anfang 2009. Bei MPS III und VII sind die Enzyme synthetisiert, die Blut-Hirn-Schranke stellt momentan noch ein unüberwindbares Hindernis dar. Im Tierversuch sind dabei jedoch grosse Fortschritte erzielt worden.

Eng verwandt sind die Mucolipidose und die Gangliosidose. Bei deren Enzymdefekten sind ähnliche Bereiche wie bei MPS betroffen, die Auswirkungen sind ebenfalls gravierend. Auch hier gibt es noch keine Heilung und auch nicht mehr als palliative Therapie.

Weitere lysosomale Speicherkrankheiten sind die Gruppe der Lipidosen (M. Gaucher, M. Fabry, M. Krabbe, M. Niemann-Pick, etc.) und der Glykoproteinosen (Fucosidose, Mannosidose, etc.)

(zusammengefasst aus: Kircher, Susanne G et al.: Mukopolysaccharidosen, 1. Auflage Uni-Med, Bremen 2004 - Haupt- wie auch die einzelnen Unterseiten)