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Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene
Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen
Speicherkrankheiten. Etwa 55 dieser z.T. extrem seltenen Krankheiten sind
bekannt, mit den heutigen Mitteln der Forschung kommen jährlich neue Formen
hinzu.
MPS wird in sieben Typen eingeteilt, deren Krankheitsverläufe
unterschiedlich sind:
Hurler, Scheie, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux, Lamy und Sly.
Kinder, die mit einer dieser Krankheiten geboren werden, können ein
lebensnotweniges Enzym, das für den Abbau von Stoffwechselprodukten in den Körperzellen
verantwortlich ist, nicht bilden.
Die nicht abgebauten Stoffwechselprodukte (Mukopolysaccaridosen) werden in
der Folge in Organen wie Leber, Milz, Haut, Herz und Gehirn gespeichert und
verursachen gravierende Schäden in den Zellen und somit in den einzelnen
Organen. Die Kinder kommen scheinbar gesund zur Welt. Doch schon bald führt MPS
zu schweren körperlichen und/oder geistigen Behinderungen - und die Eltern müssen
machtlos zusehen, wir Ihre Kinder einen langsamen Tod erleiden, meist schon im
Kindesalter. Besonders tragisch sind jene Fälle, bei denen die Kinder äusserst
intelligent sind und ihren eigenen körperlichen Verfall miterleben müssen.
In der Schweiz sind zurzeit 20 MPS - Fälle bekannt, doch dürfte
die effektive Zahl der erkrankten Kinder in Wirklichkeit höher sein.
MPS ist nicht heilbar, MPS ist eine tödliche Erbkrankheit. Sie wird von
gesunden Eltern vererbt, die normalerweise nicht wissen, dass sie Träger dieser
schrecklichen Krankheit sind. Sie tragen den gleichen rezessiven Genfehler in
sich, den sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:4 weitervererben. (Beim
Hunter-Syndrom ist nur die Mutter Trägerin des defekten Gens.)
Viele Familien haben zwei oder mehr Kinder mit dieser Krankheit, weil die
Diagnose meist zu spät gestellt wird. Betroffenen Eltern wird bei einer neuen
Schwangerschaft dringend eine pränatale Untersuchung empfohlen. Früherkennung
ist ein sehr wichtiges Forschungsziel.
Derzeit gibt es noch keine Heilungsmöglichkeiten.
Erfreulicherweise ist hingegen die Enzymersatztherapie zur
Behandlung der drei MPS-Typen I (Hurler), II (Hunter) und VI (Maroteaux Lamy)
schon in der Praxis bewährt. Bei MPS IV (Morquio) wird es bald eine
Enzymersatztherapie geben, Versuche laufen ab Anfang 2009. Bei MPS III und VII
sind die Enzyme synthetisiert, die Blut-Hirn-Schranke stellt momentan noch ein
unüberwindbares Hindernis dar. Im Tierversuch sind dabei jedoch grosse Fortschritte erzielt
worden.
Eng verwandt sind die Mucolipidose und die Gangliosidose. Bei
deren Enzymdefekten sind ähnliche Bereiche wie bei MPS betroffen, die
Auswirkungen sind ebenfalls gravierend. Auch hier gibt es noch keine Heilung und
auch nicht mehr als palliative Therapie.
Weitere lysosomale Speicherkrankheiten sind die Gruppe der
Lipidosen (M. Gaucher, M. Fabry, M. Krabbe, M. Niemann-Pick, etc.) und der
Glykoproteinosen (Fucosidose, Mannosidose, etc.)
- MPS I (Hurler, Scheie)
- MPS II (Hunter)
- MPS III (Sanfilippo)
- MPS IV (Morquio)
- MPS VI (Maroteaux Lamy)
- MPS VII (Sly)
- MPS IX
- Mucolipidose ML-1
- Gangliosidose GM-1 und GM-2
(zusammengefasst aus: Kircher, Susanne G et al.: Mukopolysaccharidosen, 1.
Auflage Uni-Med, Bremen 2004 - Haupt- wie auch die einzelnen Unterseiten) |
