Morbus Sanfilippo
MPS III wurde 1963 zum ersten Mal von dem Arzt Dr. Sanfilippo und seiner
Arbeitsgruppe beschrieben. Daher nennt man diese Erkrankung auch Morbus
Sanfilippo.
Diese Krankheit verläuft bei allen Kindern unterschiedlich. Die Veränderungen
treten meist schubweise auf.
Während bei allen anderen Formen die äußerlich sichtbaren Veränderungen zunächst
im Vordergrund stehen und die neurologischen Symptome gering oder nicht
vorhanden sind, ist bei MPS III in erster Linie das Nervensystem schwer
betroffen. Körperliche Anzeichen sind hingegen nur wenige zu finden.
Es scheint drei Phasen zu geben:
Phase 1
Das Kind bleibt in der Entwicklung hinter Gleichaltrigen zurück. Es ist
hyperaktiv und meist auch verhaltensgestört. Das Aussehen ist normal. Die
meisten Symptome können auch bei gesunden Kindern auftreten. Daher erfolgt eine
Diagnose relativ spät.
Phase 2
Extreme Unruhe, schwieriges Verhalten und große Aktivität. Sprache und
Sprachverständnis gehen verloren. Die Kinder werden selten sauber und wenn
doch, geht diese Fähigkeit bald wieder verloren.
Phase 3
Die Kinder beginnen langsamer zu werden. Unsicherheit auf den Beinen macht sich
bemerkbar. Die Fähigkeit zu gehen geht allmählich verloren. Schliesslich sind
sie bettlägerig und müssen künstlich ernährt werden. Diese Phase kann lange
dauern, bis Ende des zweiten Lebensjahrzehnts, oder aber auch nur kurz bis zum
Ableben in der Adoleszenz.
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