Gangliosidose GM-1

Die GM1-Gangliosidose ist eine neurodegenerative Krankheit mit Anhäufung von GM1-Gangliosiden. Es fehlt das Enzym Beta-Galaktosidase. 

Nach dem Erkrankungsalter werden drei Typen unterschieden. Die infantile Form (Typ I) beginnt in den ersten drei Lebensmonaten. In den ersten sechs Monaten kommt es zu einem Entwicklungsstillszand und zum cerebellären Zerfall und kurz darauf zum Ableben.
Das Erkrankungsalter beim juvenilen Typ (Typ II) liegt zwischen 1 und 5 Jahren. Hauptsächliches Symptom ist eine Gangataxie, die im Verlauf zu einem Zustand der Dezerebration mit zerebralen Krampfanfällen führt. 
Bei der adulten oder chronischen Form der GM1-Gangliosidose (Typ III) beginnt die Krankheit zu verschiedenen Zeiten, manchmal schon in der Jugend. Die Diagnose erfolgt aber erst im Erwachsenenalter. Die Symptome ähneln den juvenilen Formen der Parkinson-Krankheit, einer atypischen spinozerebellären Degeneration oder einer Dystonie. Die intellektuelle Einschränkung kann anfangs gering sein, nimmt aber im Verlauf zu.
Familär kann jeweils nur eine Verlaufsform vorkommen.

Gangliosidose GM-2 Morbus Sandhoff bzw. Tay-Sachs

Die GM-2 Gangliosidosen stellen eine gemischte Gruppe autosomal rezessiv vererbter Krankheiten dar, die durch die Speicherung von GM-2 Gangliosid und verwandten Glykolipiden charakterisiert wird. Der Abbauweg des GM-2 Gangliosids ist sehr kompliziert. Somit können diverse Fehler zu unterschiedlichen, stets komplexen Krankheitsbildern führen. Gemeinsam ist stets die Einbeziehung des Zentralnervensystems mit lysosomaler Speicherung in allen Neuronen. 

Bei Morbus Sandhoff  fehlen die Enzyme Hexosaminidase A und B  bzw. bei Morbus Tay-Sachs "nur" A .

Bei der Sandhoff-Krankheit ist eine zentralnervöse Neurodegeneration charakteristisch. Die Prävalenz in Europa beträgt etwa 1:130.000. Typisch sind Schreckhaftigkeit, frühe Erblindung, progredienter motorischer und geistiger Verfall, Makrozephalie und kirschroter Makulafleck. Mögliche weitere Symptome sind Puppengesicht, vergrösserte Milz und Leber und rezidivierende Atemwegsinfekte.

Bei Tay-Sachs gibt es wiederum drei Verlaufsformen, eine infantile, eine juvenile und eine adulte Form, die ähnlich wie bei der GM1 sind.

[ Home ] [ Nach oben ]

Senden Sie E-Mail mit Fragen oder Kommentaren zu dieser Website an: wiesbauer@swissonline.ch 
Stand: 24. Januar 2009